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OPENLABS : Génétique des Anomalies du Développement (GAD)
11 juin -12h00 à 13h30
Les OPENLABS vise à vous faire découvrir la diversité et la qualité de la recherche de notre établissement. Inscription sur l’intranet de l’université de Bourgogne.
L’équipe GAD a été créée parallèlement à l’arrivée du séquençage haut débit, qui a conduit à une révolution sans précédent vers l’élucidation des bases moléculaires des nombreuses maladies génétiques rares qui restaient non étiquetées. Elle a développé un projet de recherche translationnelle innovant pour participer activement à la lutte contre l’impasse diagnostique, et identifier massivement de nouveaux gènes responsables de maladies rares du développement. L’équipe a également développé une expertise dans les études physiopathologiques, dans le but de valider la pathogénicité des gènes identifiés. Ces études sont principalement axées sur les maladies rares avec retard neurodéveloppemental avec l’utilisation des cellules souches pluripotentes induites (iPSCs) et la génération d’organoïdes cérébraux.