👶🧬 Dans le cadre du projet 𝐏𝐄𝐑𝐈𝐆𝐄𝐍𝐎𝐌𝐄𝐃 qui débutera en 2025 et portera sur le Dépistage Néonatal (DNN) des nouveau-nés en France par les nouvelles méthodes de séquençage du génome : une journée d’échanges dédiée aux associations de patients atteints de maladies rares et aux associations d’usagers est prévue le 25 juin 🧬👶

Actuellement, 14 maladies sont dépistées dès la naissance en France chez la quasi-totalité des nouveau-nés, dans un but de prévention. Ce sont pour la plupart des maladies rares d’origine génétique.

Les analyses génétiques ne sont pas utilisées en 1ère intention pour réaliser ce dépistage. Le projet PERIGENOMED a donc pour objectif d’évaluer la faisabilité et l’acceptabilité d’un DNN par analyses génomiques en France. Il propose d’étendre le nombre de maladies dépistées à la naissance à plusieurs centaines d’affections.

L’introduction d’analyses génomiques dans ce dépistage constituerait un changement de paradigme dans le champ de la médecine préventive pédiatrique. Les réflexions autour de cette thématique sont donc susceptibles d’intéresser la société dans son ensemble.

Dans ce contexte, nous souhaitons recueillir le point de vue des associations de malades atteints d’une maladie rare et des associations d’usagers. A cette fin, nous organisons une journée d’échanges le mardi 25 juin 2024 à l’UFR des Sciences de Santé de Dijon, pour donner la possibilité aux associations de porter leur voix sur la thématique. Plusieurs personnes par association peuvent s’inscrire à la journée.

Ces échanges seront précieux pour alimenter les débats éthiques et les réflexions en Sciences Humaines et Sociales autour du projet et pour poursuivre sa construction.