L’équipe Génétique des Anomalies du Développement (GAD) participera à l’European Human Genetics Conference (ESHG) 2024 qui aura lieu à Berlin du 1er au 4 juin 2024.

Communications orales

• Boosting the French Genomic Medicine : The Prenatome-Ultra and Perigenomed projects par Dr Frédéric Tran Mau-Them
  

Présentation des projets prenatome-ultra et Perigenomed :
Le projet PRENATOME consiste à évaluer la faisabilité d’utiliser le séquençage haut débit d’exome en trio en diagnostic prénatal lors de la découverte de signes d’appel échographiques.

Le projet Français PERIGENOMED, vise à amener des premiers éléments concrets sur la pertinence de la mise en place d’un dépistage néonatal génomique en France. Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares et graves, d’origine génétique pour la plupart et avant l’apparition des symptômes. Il permet ainsi de mettre en œuvre les mesures appropriées, thérapeutiques ou préventives, pour limiter leur impact sur la santé des nouveau-nés. Si la France était précurseur lors de la création de son programme de dépistage néonatal en 1972, elle accuse désormais un retard par rapport à de nombreux pays européens. Pourtant, de progrès thérapeutiques ont vu le jour, et justifient d’augmenter le nombre de maladies dépistées. Les évolutions récentes de la médecine génomique, avec la baisse des couts du séquençage du génome, sont une opportunité pour le dépistage néonatal.

• Feedback from two major national studies involving over 2500 individuals on the issue of secondary findings from exome or genome sequencing par Dr Eleonore Viora-Dupont

Retour sur deux études nationales impliquant 2500 individus a propos des données secondaires et incidentes issues des données de séquençage d’exome ou de génome.

• First elements of comparison between invasive and non-invasive exomes strategies in prenatal diagnosis when ultrasound reveals developmental anomalies: towards implementation in routine strategy? par Dr Frédéric Tran Mau-Them

Premiers éléments de comparaison entre les données de séquençage d’exome de l’ADN obtenus par des techniques invasives ou non-invasives dans le diagnostique prénatal lorsque les échographies décèlent des anomalies du développement du fœtus. > retrouvez l’article avec tous les détails ici.

Communications écrites

Biallelic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel subtype of oral-facial-digital syndrome par Dr Ange-Line Bruel

Description d’un nouveau gène RAB34 impliqué dans les syndromes oror-facio-digitaux, une ciliopathie rare. > retrouvez l’article avec tous les détails ici.

extrait:

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L’équipe Génétique des Anomalies du Développement (GAD) participera à l’European Human Genetics Conference (ESHG) 2024 qui aura lieu à Berlin du 1er au 4 juin 2024.

 

 

Communications orales

• Boosting the French Genomic Medicine : The Prenatome-Ultra and Perigenomed projects par Dr Frédéric Tran Mau-Them
  

Présentation des projets prenatome-ultra et Perigenomed :
Le projet PRENATOME consiste à évaluer la faisabilité d’utiliser le séquençage haut débit d’exome en trio en diagnostic prénatal lors de la découverte de signes d’appel échographiques.

Le projet Français PERIGENOMED, vise à amener des premiers éléments concrets sur la pertinence de la mise en place d’un dépistage néonatal génomique en France. Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares et graves, d’origine génétique pour la plupart et avant l’apparition des symptômes. Il permet ainsi de mettre en œuvre les mesures appropriées, thérapeutiques ou préventives, pour limiter leur impact sur la santé des nouveau-nés. Si la France était précurseur lors de la création de son programme de dépistage néonatal en 1972, elle accuse désormais un retard par rapport à de nombreux pays européens. Pourtant, de progrès thérapeutiques ont vu le jour, et justifient d’augmenter le nombre de maladies dépistées. Les évolutions récentes de la médecine génomique, avec la baisse des couts du séquençage du génome, sont une opportunité pour le dépistage néonatal.

• Feedback from two major national studies involving over 2500 individuals on the issue of secondary findings from exome or genome sequencing par Dr Eleonore Viora-Dupont

Retour sur deux études nationales impliquant 2500 individus a propos des données secondaires et incidentes issues des données de séquençage d’exome ou de génome.

• First elements of comparison between invasive and non-invasive exomes strategies in prenatal diagnosis when ultrasound reveals developmental anomalies: towards implementation in routine strategy? par Dr Frédéric Tran Mau-Them

Premiers éléments de comparaison entre les données de séquençage d’exome de l’ADN obtenus par des techniques invasives ou non-invasives dans le diagnostique prénatal lorsque les échographies décèlent des anomalies du développement du fœtus. > retrouvez l'article avec tous les détails ici.

 

 

Communications écrites

Biallelic RAB34 variants impair primary cilium assembly and cause a novel subtype of oral-facial-digital syndrome par Dr Ange-Line Bruel

Description d’un nouveau gène RAB34 impliqué dans les syndromes oror-facio-digitaux, une ciliopathie rare. > retrouvez l'article avec tous les détails ici.