Des chercheurs de l’équipe Génétique des Anomalies du Développement (GAD, INSERM UMR1231) du Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire (CTM) de l’université de Bourgogne et de la FHU TRANSLAD conduisent l’essai clinique « SESAM » pour démontrer une amélioration des symptômes chez des patients atteints du « Syndrome MCAP* ».

Cette maladie rare d’origine génétique crée des troubles des apprentissages, accompagnés éventuellement d’une déficience intellectuelle et d’une hypotonie. On observe parfois des crises d’épilepsie, associées ou non à une hypercroissance des membres ou des extrémités et des anomalies vasculaires cutanées. En 2020, plus de 200 cas de cette maladie génétique rare sont rapportés dans le monde sans prédominance de sexe.

Un total de 18 patients traités par alpélisib pendant 2 ans

Les dix-huit patients attendus, principalement des enfants, ont été inclus dans cet essai clinique, 12 patients à Dijon et 6 patients à l’hôpital Necker Enfants Malades à Paris. L’ensemble des patients sera traité par alpelisib pendant 2 ans, après une période de placebo de 6 mois pour la moitié d’entre eux.

Un essai clinique a démontré récemment que ce médicament, inhibant le gène
« PIK3CA** », permet de réduire les hypercroissances touchant certaines régions du corps des patients, et améliore les douleurs, la fatigue et la qualité de vie. Il reste néanmoins à démontrer que ce traitement peut être efficace chez les personnes présentant des atteintes cérébrales. Les critères d’évaluation se font à travers des échelles validées pour évaluer une éventuelle amélioration de la cognition et du tonus. Les résultats finaux de cette étude sont attendus pour 2027.

Un partenariat au service de la recherche médicale et des patients

Le Centre d’Investigation Clinique, le Service d’Imagerie Médicale du CHU Dijon Bourgogne ainsi que 3 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), affiliés à l’équipe de recherche INSERM GAD, « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », « Maladies Dermatologiques en Mosaïque » sont parties prenantes de cette étude scientifique. Ils se sont associés au RHU COSY***, au Centre d’Investigation Clinique et au service d’Imagerie Pédiatrique de l’hôpital Necker Enfants malades à Paris. Cet essai est financé par le laboratoire Novartis et le CHU Dijon-Bourgogne. Si l’efficacité de l’alpélisib se confirmait chez les patients ayant une atteinte cérébrale, ce serait une avancée thérapeutique majeure pour ces patients atteints de troubles des apprentissages ou de déficience intellectuelle.

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Syndrome MCAP* reconnu en 1997 sous le nom de « Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectasia Congenita » (M-CMTC), renommé en 2007 « Macrocéphalie-Malformations Capillaires » (M-CM) avant d’être finalement dénommer Syndrome Megalencephaly-Capillary malformation-Polymicrogyria. Plus d’informations sur le Syndrome MCAP sur le site Orpha et témoignages sur le site de l’association M-CM France.

Gène PIK3CA** : l’information génétique de l’être humain est répartie sur 46 chromosomes (23 paires) qui contiennent eux-mêmes notre ADN. Sur le chromosome 3, il y a un gène nommé « PIK3CA». Lorsque ce gène est hyperactivé lors de son expression (mécanisme pour transmettre de l’information génétique de l’ADN à l’ARN et à la protéine), il créé certaines formes d’hypercroissances : cancers, tumeurs ou malformations… Lorsque l’hypercroissance est localisée au niveau du cerveau, on parle de syndrome MCAP. Plus d’informations sur le gène PIK3CA sur le site du Centre National d’Information sur la Biotechnologie.

RHU COSY (Cure Overgrowth Syndromes)*** : Il s’agit d’un projet financé par l’Agence Nationale de la Recherche dans le cadre des programmes d’Investissement d’Avenir (PIA), ayant pour objectif de transformer le parcours médical et le devenir des patients atteints de syndrome d’hypercroissance. Pour plus d’information : https://rhu-cosy.com/

extrait:

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Des chercheurs de l’équipe Génétique des Anomalies du Développement (GAD, INSERM UMR1231) du Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire (CTM) de l’université de Bourgogne et de la FHU TRANSLAD conduisent l’essai clinique « SESAM » pour démontrer une amélioration des symptômes chez des patients atteints du « Syndrome MCAP* ».

Cette maladie rare d’origine génétique crée des troubles des apprentissages, accompagnés éventuellement d’une déficience intellectuelle et d’une hypotonie. On observe parfois des crises d’épilepsie, associées ou non à une hypercroissance des membres ou des extrémités et des anomalies vasculaires cutanées. En 2020, plus de 200 cas de cette maladie génétique rare sont rapportés dans le monde sans prédominance de sexe.

Un total de 18 patients traités par alpélisib pendant 2 ans

Les dix-huit patients attendus, principalement des enfants, ont été inclus dans cet essai clinique, 12 patients à Dijon et 6 patients à l’hôpital Necker Enfants Malades à Paris. L’ensemble des patients sera traité par alpelisib pendant 2 ans, après une période de placebo de 6 mois pour la moitié d’entre eux.

Un essai clinique a démontré récemment que ce médicament, inhibant le gène
« PIK3CA** », permet de réduire les hypercroissances touchant certaines régions du corps des patients, et améliore les douleurs, la fatigue et la qualité de vie. Il reste néanmoins à démontrer que ce traitement peut être efficace chez les personnes présentant des atteintes cérébrales. Les critères d’évaluation se font à travers des échelles validées pour évaluer une éventuelle amélioration de la cognition et du tonus. Les résultats finaux de cette étude sont attendus pour 2027.

Un partenariat au service de la recherche médicale et des patients

Le Centre d’Investigation Clinique, le Service d’Imagerie Médicale du CHU Dijon Bourgogne ainsi que 3 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), affiliés à l’équipe de recherche INSERM GAD, « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », « Maladies Dermatologiques en Mosaïque » sont parties prenantes de cette étude scientifique. Ils se sont associés au RHU COSY***, au Centre d’Investigation Clinique et au service d’Imagerie Pédiatrique de l’hôpital Necker Enfants malades à Paris. Cet essai est financé par le laboratoire Novartis et le CHU Dijon-Bourgogne. Si l’efficacité de l’alpélisib se confirmait chez les patients ayant une atteinte cérébrale, ce serait une avancée thérapeutique majeure pour ces patients atteints de troubles des apprentissages ou de déficience intellectuelle.

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Syndrome MCAP* reconnu en 1997 sous le nom de « Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectasia Congenita » (M-CMTC), renommé en 2007 « Macrocéphalie-Malformations Capillaires » (M-CM) avant d’être finalement dénommer Syndrome Megalencephaly-Capillary malformation-Polymicrogyria. Plus d’informations sur le Syndrome MCAP sur le site Orpha et témoignages sur le site de l’association M-CM France.

Gène PIK3CA** : l’information génétique de l’être humain est répartie sur 46 chromosomes (23 paires) qui contiennent eux-mêmes notre ADN. Sur le chromosome 3, il y a un gène nommé « PIK3CA». Lorsque ce gène est hyperactivé lors de son expression (mécanisme pour transmettre de l’information génétique de l’ADN à l’ARN et à la protéine), il créé certaines formes d’hypercroissances : cancers, tumeurs ou malformations… Lorsque l’hypercroissance est localisée au niveau du cerveau, on parle de syndrome MCAP. Plus d’informations sur le gène PIK3CA sur le site du Centre National d'Information sur la Biotechnologie.

RHU COSY (Cure Overgrowth Syndromes)*** : Il s’agit d’un projet financé par l’Agence Nationale de la Recherche dans le cadre des programmes d’Investissement d’Avenir (PIA), ayant pour objectif de transformer le parcours médical et le devenir des patients atteints de syndrome d’hypercroissance. Pour plus d’information : https://rhu-cosy.com/