La Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et l’équipe INSERM UMR1231 Génétique des Anomalies du développement GAD (Pr Laurence Faivre, Pr Christel Thauvin) portent le projet Français PERIGENOMED, visant à amener des premiers éléments concrets sur la pertinence de la mise en place d’un dépistage néonatal génomique en France. 

Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares et graves, d’origine génétique pour la plupart et avant l’apparition des symptômes. Il permet ainsi de mettre en œuvre les mesures appropriées, thérapeutiques ou préventives, pour limiter leur impact sur la santé des nouveau-nés. Si la France était précurseur lors de la création de son programme de dépistage néonatal en 1972, elle accuse désormais un retard par rapport à de nombreux pays européens. Pourtant, de progrès thérapeutiques ont vu le jour, et justifient d’augmenter le nombre de maladies dépistées. 

Les évolutions récentes de la médecine génomique, avec la baisse des couts du séquençage du génome, sont une opportunité pour le dépistage néonatal. Cette question internationale a entrainé la mise en place du consortium ICoNS (International Consortium for Newborn Sequencing) en 2022, et regroupant maintenant une quinzaine de projets pilotes dans le monde, à des niveaux d’avancement différents.  

L’équipe Dijonnaise a pu présenter l’avancement dans la préparation du projet PERIGENOMED lors de la 2ème conférence ICoNS, qui s’est tenue cette année à Londres les 5 et 6 Octobre 2023. La photographie représente la centaine de membres d’ICoNS, qui feront partie de l’histoire marquant l’évolution du dépistage néonatal dans le monde.

Plus d’informations sur le projet PERIGENOMED

extrait:

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La Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et l'équipe INSERM UMR1231 Génétique des Anomalies du développement GAD (Pr Laurence Faivre, Pr Christel Thauvin) portent le projet Français PERIGENOMED, visant à amener des premiers éléments concrets sur la pertinence de la mise en place d'un dépistage néonatal génomique en France. 

Le dépistage néonatal est une intervention de santé publique visant à détecter dès la naissance certaines maladies rares et graves, d’origine génétique pour la plupart et avant l’apparition des symptômes. Il permet ainsi de mettre en œuvre les mesures appropriées, thérapeutiques ou préventives, pour limiter leur impact sur la santé des nouveau-nés. Si la France était précurseur lors de la création de son programme de dépistage néonatal en 1972, elle accuse désormais un retard par rapport à de nombreux pays européens. Pourtant, de progrès thérapeutiques ont vu le jour, et justifient d'augmenter le nombre de maladies dépistées. 

Les évolutions récentes de la médecine génomique, avec la baisse des couts du séquençage du génome, sont une opportunité pour le dépistage néonatal. Cette question internationale a entrainé la mise en place du consortium ICoNS (International Consortium for Newborn Sequencing) en 2022, et regroupant maintenant une quinzaine de projets pilotes dans le monde, à des niveaux d'avancement différents.  

L'équipe Dijonnaise a pu présenter l'avancement dans la préparation du projet PERIGENOMED lors de la 2ème conférence ICoNS, qui s'est tenue cette année à Londres les 5 et 6 Octobre 2023. La photographie représente la centaine de membres d'ICoNS, qui feront partie de l'histoire marquant l'évolution du dépistage néonatal dans le monde.

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